logo

U bent hier

Waarschuwingsbericht

Opgelet! Dit event heeft al plaatsgehad.

“(R)evolution in Preimplantation Genetic Diagnosis.” Development and clinical application of different approaches to preimplantation genetic diagnosis for monogenic disorders

maandag, 4 december, 2006 - 17:00
Campus: Brussels Health Campus
Faculteit: Medicine and Pharmacy
auditorium P. Brouwer
Claudia Spits

Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is een
alternatief voor prenatale diagnose (PND) dat
zwangerschapsafbreking omzeilt. Na het stellen
van een genetische diagnose op single cells uit in
vitro embryo’s van drie dagen oud worden enkel
gezonde embryo’s getransfereerd. Het doel van dit
werk was de ontwikkeling en evaluatie van
verschillende PGD protocols voor monogene
ziektes.

Ten eerste werden er single-cell testen ontwikkeld
die zich baseerden op de analyse van gelinkte
polymorfe merkers. Deze benadering verbetert de
accuraatheid van PGD en maakt het mogelijk één
protocol te gebruiken voor een aandoening met
een groot aantal mutaties. Enkel voor koppels met
een de novo mutatie en zonder vorige
zwangerschap of koppels niet informatief voor
merkers flankerend aan de mutatie dient een
protocol ontwikkeld, gebaseerd op een specifieke
mutatie en gelinkte merker(s).

Ten slotte hebben we gestreefd naar een
universele aanpak van PGD met een minimum aan
pre-PGD workup. Er werd een “whole genome
amplification” (WGA) protocol ontwikkeld dat
gebruik maakte van “multiple displacement
amplification” (MDA). Dit maakte het mogelijk om
het DNA aanwezig in een cel efficiënt en in een
korte tijd te amplificeren. Het verkregen DNA kon
gebruikt worden in een conventionele PCR voor de
analyse van verschillende loci en dus toegepast
worden in PGD voor monogene aandoeningen,
alsook gebruikt worden voor “array comparative
genomic hybridization”, wat toelaat de volledige
chromosomale constitutie van de cel te analyseren.
De ontwikkelde protocols werden klinisch
toegepast bij 25 koppels. Dit leidde tot de
geboorte van vier gezonde kinderen en vijf
evolutieve zwangerschappen.