logo

U bent hier

Waarschuwingsbericht

Opgelet! Dit event heeft al plaatsgehad.

DM1 Triplet Repeat Instability in Human Gametes, Embryos and Embryonic Stem Cells

vrijdag, 24 april, 2009 - 17:00
Campus: Brussels Health Campus
Faculteit: Medicine and Pharmacy
auditorium P. Brouwer
Nele De Temmerman
doctoraatsverdediging

Myotone dystrofie type 1 (DM1) of de ziekte van
Steinert is een neuromusculaire aandoening met
als voornaamste symptomen: myotonie,
spierdystrofie, katarakt, cardiologische
geleidingsproblemen en cognitieve stoornissen.
De moleculaire basis van deze ziekte is een
onstabiele CTG repeat, die zich in het 3’ UTR van
het DMPK gen bevindt. De ernst van de ziekte en
de leeftijd waarop deze zich manifesteert is
gecorreleerd met het aantal CTG repeats die
aanwezig zijn in dit gen waarbij patienten meer
dan 50 tot duizenden repeats bezitten. Een
verhoogd aantal CTG repeat sequenties is heel
onstabiel en vergroot meestal van de ene
generatie naar de volgende. Het ogenblik waarop
deze intergenerationele repeat onstabiliteit
voorkomt werd bestudeerd in dit proefschrift.
Een tweede deel van het proefschrift beschrijft de
derivatie van humane embryonale stamcellijnen
uit preimplantatie embryo’s. HESC lijnen zijn een
in vitro cultuur systeem van ongediferentieerde
cellen, die constant verder prolifereren, terwijl ze
de mogelijkheid behouden om te differentiëren in
cellen van de drie kiemlagen. HESC lijnen
werden gegenereerd die drager zijn van
specifieke mutaties en zo in vitro modelsystemen
zijn om de ziekte in meerdere facetten te
bestuderen. Zo werd het gedrag van de DM1
CTG repeat bestudeerd in de HESC lijn
VUB03_DM1 en het gebruik hiervan geanalyseerd
als in vitro cultuur systeem om repeat
onstabiliteit te bestuderen.