Eén genetische typefout in het DNA verwoest jonge levens
De aandoening ontstaat door een defect in het dystrofine gen op het X-chromosoom. Bij de geboorte is de ziekte niet zichtbaar, maar vanaf de kleurtijd kleutertijd ontstaan er motorische problemen. De kinderen kunnen met moeite opstaan en ook hardlopen en traplopen zijn lastig. Een rolstoel is vanaf 8 jaar onmisbaar. Bovendien tast de ziekte ook het hart en de ademhaling aan, wat uiteindelijk fataal is.
Onderzoek naar gentherapie geeft hoop
De weg naar een remedie is nog lang, maar het VUB-onderzoek naar gentherapie toont hoopvolle resultaten. Gentherapie laat toe om ziekte-dragende genen te vervangen door gezonde versies van het gen. Al meer dan 30 jaar gedurende hun hele wetenschappelijke loopbaan zetten prof. dr. Thierry VandenDriessche en prof. dr. Marinee Chuah, van het Departement Gentherapie en Regeneratieve Geneeskunde, zich in voor de ontwikkelen van een behandeling van erfelijke ziektes door gentherapie. Het onderzoeksteam zocht een middel om in het genetische materiaal van de spiercellen een kopie binnen te brengen van een functionerend dystrofine-gen, die de werking van het defecte gen overneemt.
Om het gezonde gen te activeren, ontwikkelden ze een lichaamseigen moleculaire turbomotor die de doeltreffendheid en veiligheid van gentherapie aanzienlijk verbetert. Die verhindert de aftakeling van de spieren en is een belangrijke eerste stap naar verdere klinische toepassingen. Bovendien is de techniek ook inzetbaar voor andere erfelijke spieraandoeningen zoals de ziekte van Steinert.
Cycling Against Duchenne
Initiatiefnemer Luc Vandevyvere is de trotse opa van zijn kleinzoon Stan. Wanneer hij het nieuws vernam dat er bij baby Stan de Duchenne spierdystrofie of DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) werd vastgesteld, maakte zijn blijdschap eerst ruimte voor angst en daarna voor hoop: "Ik heb het als grootouder nog steeds moeilijk om dit verschrikkelijke nieuws te kunnen plaatsen. Ik durf gerust te stellen dat ik twee levens heb: mijn leven voor en mijn leven na Duchenne.".
In de hoop om wat rust te vinden en om vrede te kunnen nemen met het onvermijdelijke noodlot van zijn kleinzoon, lanceerde Luc in 2020 Cycling Against Duchenne. In dat jaar fietste hij 2.000 km rond de Benelux, een jaar later voegde hij daar nog eens 2.700 km aan toe en in 2022 fietste hij helemaal naar Rome (2.850 km!). Met zijn fietstochten wil hij geld inzamelen ten voordele van het VUB-onderzoek naar gentherapie. Het project bracht al meer dan 22.000 euro op!
Duchenne Parent Project
Duchenne Parent Project Belgium is een onafhankelijke vereniging van ouders en familieleden van kinderen met Duchenne spierdystrofie. Omdat hunkinderen alle hulp kunnen gebruiken, willen ze samenwerken om wetenschappers, artsen, bedrijven en de overheid in beweging te krijgen en om onderzoek te versnellen naar een behandeling of een geneesmiddel voor Duchenne. Duchenne Parent Projects bestaat wereldwijd en is lid van de World Duchenne Organisation (WDO). De vereniging organiseert allerlei activiteiten ten voordele van het onderzoek.
Meer onderzoek is noodzakelijk om jonge levens te redden
Schenk online of via een overschrijving op het rekeningnummer BE51 0013 6779 3562 van de VUB met vermelding GIFT FO10. Giften vanaf € 40 zijn fiscaal aftrekbaar.